Skip to main content

По данным Всемирной организации здравоохранения сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются основной причиной смертности по всему миру. Около 17,9 миллионов человек умирают ежегодно.

Результатом появления и прогрессирования одного и того же заболевания могут служить генетические изменения, находящиеся в совершенно разных участках генома. Разные гены в свою очередь кодируют разные белки, которые могут участвовать в различных метаболических путях, иметь разную структуру, функции и особенности. Соответственно при одном и том же заболевании разным пациентам может быть показана различная терапия и препараты. Таким образом, знание участия генетических мутаций в патофизиологических механизмах ССЗ способствует развитию персонализированной и таргетной терапии, что в каждом отдельном случае может оказывать влияние на качество и продолжительность жизни пациента.

Международной лабораторией биоинформатики НИУ ВШЭ разработана технология организации генетического тестирования и обработки полученных данных с применением искусственного интеллекта для задач диагностики и оценки риска развития таких заболеваний.

Генетический тест КАРДИОЖИЗНЬ представляет собой максимально полное исследование более 900 генов, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Также возможно генетическое тестирование наборов генов, ассоциированных с конкретными нозологиями.

ЭТАПЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

Анализ генома должен производиться методами NGS. В отличие от ПЦР и таргетных панелей, в дополнение к известным вариантам, все линейки формируемых тестов должны позволять обнаруживать как ранее неизвестные наследуемые варианты, так и соматические мутации для каждого отдельно взятого пациента.

Уникальность теста заключается в полноте проводимого генетического исследования — поиск патогенетических вариантов производится во всех известных изоформах (в отличие от только канонических); поиск сплайс-вариантов также производится по всем изоформам; производится поиск структурных вариантов; исследуются варианты в некодирующих областях, попадающие в промоторы и энхансеры.

ПАРТНЕР   

* Тест фиксирует наличие нуклеотидных последовательностей, ассоциированных со следующими патологиями:
  1. Синдром удлиненного интервала QT
  2. Синдром Бругада
  3. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
  4. Синдром короткого интервала QT
  5. Гипертрофическая кардиомиопатия
  6. Дилатационная кардиомиопатия
  7. Аритмогенная кардиомиопатия
  8. Другие кардиомиопатии
  9. Прогрессирующее нарушение сердечной проводимости
  10. Легочная гипертензия
  11. Семейная гиперхолестеринемия
  12. Другие нарушения липидного обмена
  13. Врожденные пороки сердца
  14. Аневризмы аорты
  15. Тромбофилии
Решение может быть использовано лицензированными медицинскими организациями,  в составе их диагностических и исследовательских программ.

ПОПЦОВА Мария Сергеевна
Руководитель проекта

ЗБИРОВСКАЯ Елена Павловна
Заместитель руководителя проекта

ЗАМЯТИН Владимир Игоревич
Биоинформатик

ОХРИМЕНКО Галина Сергеевна
Разработчик

БАШКАТОВ Артем Борисович
IT разработчик

САМСОНОВ Антон Юрьевич
Менеджер по продукту

  • Партнерские предложения направляйте по адресу: 
    info@cardiolife.pro