По данным Всемирной организации здравоохранения сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются основной причиной смертности по всему миру. Около 17,9 миллионов человек умирают ежегодно.
Результатом появления и прогрессирования одного и того же заболевания могут служить генетические изменения, находящиеся в совершенно разных участках генома. Разные гены в свою очередь кодируют разные белки, которые могут участвовать в различных метаболических путях, иметь разную структуру, функции и особенности. Соответственно при одном и том же заболевании разным пациентам может быть показана различная терапия и препараты. Таким образом, знание участия генетических мутаций в патофизиологических механизмах ССЗ способствует развитию персонализированной и таргетной терапии, что в каждом отдельном случае может оказывать влияние на качество и продолжительность жизни пациента.
Международной лабораторией биоинформатики НИУ ВШЭ разработана технология организации генетического тестирования и обработки полученных данных с применением искусственного интеллекта для задач диагностики и оценки риска развития таких заболеваний.
Генетический тест КАРДИОЖИЗНЬ представляет собой максимально полное исследование более 900 генов, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Также возможно генетическое тестирование наборов генов, ассоциированных с конкретными нозологиями.
ЭТАПЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ
Анализ генома должен производиться методами NGS. В отличие от ПЦР и таргетных панелей, в дополнение к известным вариантам, все линейки формируемых тестов должны позволять обнаруживать как ранее неизвестные наследуемые варианты, так и соматические мутации для каждого отдельно взятого пациента.
Уникальность теста заключается в полноте проводимого генетического исследования — поиск патогенетических вариантов производится во всех известных изоформах (в отличие от только канонических); поиск сплайс-вариантов также производится по всем изоформам; производится поиск структурных вариантов; исследуются варианты в некодирующих областях, попадающие в промоторы и энхансеры.
ПАРТНЕР
* Тест фиксирует наличие нуклеотидных последовательностей, ассоциированных со следующими патологиями: